Genetic & chromosomal disorders

आनुवंशिक और गुणसूत्री विकार

From a change in a gene or chromosome to an inherited condition, and how it is detected.

Step by step

1. Gametes form. Meiosis makes sperm and ova with 23 chromosomes each.
   युग्मक बनते हैं। अर्धसूत्री विभाजन से 23-23 गुणसूत्र वाले शुक्राणु और अंडाणु बनते हैं।
2. A change occurs. A gene mutation, or an error such as non-disjunction that leaves an extra or missing chromosome.
   परिवर्तन होता है। जीन उत्परिवर्तन, या अनिषेचन-विचलन जैसी त्रुटि जिससे गुणसूत्र अधिक या कम हो जाता है।
3. Inheritance pattern. The change is passed as autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked, or arises as a chromosomal error.
   वंशागति का पैटर्न। परिवर्तन अलिंगी प्रभावी, अलिंगी अप्रभावी या X-सहलग्न रूप में मिलता है, या गुणसूत्री त्रुटि के रूप में उभरता है।
4. Protein or balance is affected. A faulty protein (for example haemoglobin or a clotting factor) or gene dosage causes the condition.
   प्रोटीन या संतुलन प्रभावित होता है। दोषपूर्ण प्रोटीन (जैसे हीमोग्लोबिन या थक्का कारक) या जीन की मात्रा से रोग होता है।
5. Detection and counselling. Carrier tests, karyotyping, DNA tests and genetic counselling help families make informed choices.
   पहचान और परामर्श। वाहक जाँच, कैरियोटाइपिंग, DNA जाँच और आनुवंशिक परामर्श परिवारों को सूझ-बूझ से निर्णय लेने में मदद करते हैं।

Key facts

• Humans have 46 chromosomes: 22 pairs of autosomes and one pair of sex chromosomes (XX female, XY male). The father’s sperm (X or Y) decides the child’s sex. — मनुष्य में 46 गुणसूत्र होते हैं: 22 जोड़े अलिंगी गुणसूत्र और 1 जोड़ा लिंग गुणसूत्र (XX स्त्री, XY पुरुष)। पिता का शुक्राणु (X या Y) शिशु का लिंग तय करता है।
• Haemophilia: X-linked recessive; clotting factor VIII (type A) or IX (type B) is deficient; mostly affects males. Colour blindness (red–green) is also X-linked recessive. — हीमोफीलिया: X-सहलग्न अप्रभावी; थक्का कारक VIII (प्रकार A) या IX (प्रकार B) की कमी; मुख्यतः पुरुषों में। वर्णांधता (लाल-हरा) भी X-सहलग्न अप्रभावी है।
• Sickle-cell anaemia: autosomal recessive; HbS from a single amino-acid change (Glu → Val) in the β-globin chain. Thalassaemia: autosomal recessive; reduced globin chain synthesis. — सिकल-सेल एनीमिया: अलिंगी अप्रभावी; β-ग्लोबिन श्रृंखला में एक अमीनो अम्ल परिवर्तन (Glu → Val) से HbS। थैलेसीमिया: अलिंगी अप्रभावी; ग्लोबिन श्रृंखला का निर्माण कम।
• Phenylketonuria (PKU): autosomal recessive; phenylalanine hydroxylase is deficient and untreated cases develop intellectual disability. Cystic fibrosis: autosomal recessive (CFTR gene). — फिनाइलकीटोन्यूरिया (PKU): अलिंगी अप्रभावी; फिनाइलऐलनीन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी, इलाज न होने पर बौद्धिक अक्षमता। सिस्टिक फाइब्रोसिस: अलिंगी अप्रभावी (CFTR जीन)।
• Down syndrome: trisomy 21 (47 chromosomes). Turner syndrome: 45, XO (female, short stature, sterile). Klinefelter syndrome: 47, XXY (male, sterile). — डाउन सिंड्रोम: ट्राइसोमी 21 (47 गुणसूत्र)। टर्नर सिंड्रोम: 45, XO (स्त्री, छोटा कद, बंध्य)। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: 47, XXY (पुरुष, बंध्य)।
• Patau syndrome is trisomy 13; Edwards syndrome is trisomy 18. The risk of Down syndrome rises with maternal age. — पटाउ सिंड्रोम ट्राइसोमी 13 और एडवर्ड्स सिंड्रोम ट्राइसोमी 18 है। माता की आयु बढ़ने पर डाउन सिंड्रोम का जोखिम बढ़ता है।
• Gregor Mendel is the father of genetics. The Human Genome Project (1990–2003) mapped about 3 billion base pairs and roughly 20,000 protein-coding genes. — ग्रेगर मेंडल को आनुवंशिकी का जनक कहते हैं। मानव जीनोम परियोजना (1990–2003) ने लगभग 3 अरब क्षारक युग्म और लगभग 20,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन मानचित्रित किए।

Concepts

• In X-linked recessive conditions an affected father passes the allele to all daughters (carriers) but to no sons; a carrier mother has a 50% chance of an affected son. — X-सहलग्न अप्रभावी स्थितियों में प्रभावित पिता सभी पुत्रियों को (वाहक) एलील देता है, पुत्रों को नहीं; वाहक माता के पुत्र के प्रभावित होने की संभावना 50% होती है।
• Heterozygous carriers of the sickle-cell allele have some protection against severe malaria — an example of heterozygote advantage. — सिकल-सेल एलील के विषमयुग्मजी वाहकों को गंभीर मलेरिया से कुछ सुरक्षा मिलती है — यह विषमयुग्मजी लाभ का उदाहरण है।
• Non-disjunction means chromosomes fail to separate during meiosis, giving gametes with an extra or missing chromosome. — अनिषेचन-विचलन (नॉन-डिसजंक्शन) में अर्धसूत्री विभाजन में गुणसूत्र अलग नहीं होते, जिससे युग्मक में गुणसूत्र अधिक या कम हो जाते हैं।
• Genome editing such as CRISPR-Cas9 (Nobel Prize in Chemistry 2020) can alter DNA at chosen sites; it raises ethical and safety questions. — CRISPR-Cas9 जैसी जीनोम संपादन तकनीक (रसायन नोबेल 2020) चुने स्थानों पर DNA बदल सकती है; इससे नैतिक व सुरक्षा प्रश्न उठते हैं।
• India’s PCPNDT Act (1994) prohibits sex determination of a foetus; prenatal tests are allowed only for medical reasons. — भारत का PCPNDT अधिनियम (1994) भ्रूण के लिंग निर्धारण पर रोक लगाता है; प्रसवपूर्व जाँच केवल चिकित्सीय कारणों से अनुमत है।

Common exam trap

Haemophilia mainly affects males but a female can be affected if she inherits the allele on both X chromosomes. Down syndrome is a trisomy (47), while Turner syndrome is a monosomy (45).

हीमोफीलिया मुख्यतः पुरुषों को होता है पर दोनों X पर एलील मिलने पर स्त्री भी प्रभावित हो सकती है। डाउन सिंड्रोम ट्राइसोमी (47) है, जबकि टर्नर मोनोसोमी (45)।

Sources: OpenStax Biology · Mendel’s experiments, WHO · Anaemia (WHO)

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